Dobbeltest

Definisjon

Betegnes også duotest
Test til beregning av risiko for Downs syndrom i første trimester
Ved dobbeltest måles konsentrasjonen av to hormoner i en blodprøve fra den gravide
- Plasma protein-A (PAPP-A)
- Fritt beta humant chorion gonadotropin (bHCG) i serum
Dobbeltesten benyttes ofte sammen med trippeltest (integrert test)
Dobbeltest i kombinasjon med ultralydundersøkelse av fosteret er et nytt tilbud til alle gravide som vil være over 38 år ved termin. Sannsynligheten for visse kromosomavvik hos fosteret øker med kvinnens alder. Med denne screeningmetoden beregnes sannsynligheten for at fosteret har kromosomavvikene Downs syndrom, trisomi 13 og trisomi 18. Det vanligste er Downs syndrom (trisomi 21)
Sannsynligheten for andre kromosomavvik eller genfeil kan ikke beregnes
Jfr. trippeltest

Gravide som vil være over 38 år ved termin og som tidlig i graviditeten ønsker å få beregnet risikoen for å være gravid med et foster med Downs syndrom
Resultatene brukes også til å beregne risikoen for å føde et barn med enten Edwards syndrom (trisomi 18) eller Pataus syndrom (trisomi 13)

Konsentrasjonene av PAPP-A og beta-HCG måles i den gravides serum med immunfluorometriske metoder
Analyseresultatene sammenholdes med det normale for gestasjonsalderen og benyttes - sammen med den gravides aldersbetingede risiko - til å beregne risikoen for å føde et barn med Downs syndrom
Duotest kombinert med ultralyd innebærer ingen kjent risiko for fosteret
Testen gir ikke samme grad av sikkerhet som en fostervannsprøve - se nedenfor
Svar på prøven kommer etter ca. 2 uker

Sensitivitet
- Ved isolert anvendelse av dobbeltesten kan ca. 70-75% av alle Downs syndrom tilfeller påvises (sensitivitet), men 5-8% av de undersøkte gravide vil bli tilbudt chorion villus biopsi, eller fostervannsprøve (amniocentese)
- Dobbeltesten fungerer best anvendt sammen med nakkefoldsscanning. Økt tykkelse innebærer økt sannsynlighet for Downs syndrom, trisomi 13 eller 18. Nakkefoldsscanning er en ultralydbasert risikovurdering som foretas i perioden uke 10 + 6 dager til uke 13 + 6 dager. Denne kombinasjonen kan finne over 75% av tilfellene med Downs syndrom og kun 1% av de gravide vil bli tilbudt chorion villus biopsi eller amniocentese
- Dobbeltest, ev. i kombinasjon med nakkefolds-screening, kan kombineres med en trippeltest. Dersom alle tre testene utføres, kan det oppnås en sensitivitet på over 85% for å påvise et Downs syndrom foster, selvom kun 0,1% av de gravide trenger amniocentese
Riktig gestasjonsalder er avgjørende!
- For både dobbel- og trippeltest gjelder at risikoberegningen er avhengig av en riktig angivelse av gestasjonsalder. Dersom gestasjonsalderen endres, må risikoberegningen modifiseres. Ta kontakt med laboratoriet!
Dobbeltesten kan ikke avsløre fostermisdannelser
- Andre undersøkelser som kan avsløre misdannelser er AFP bestemmelse i 2. trimester eller ultralydsundersøkelse i 2. trimester. Disse er derfor nødvendige og som et minimum bør det tilbys AFP bestemmelse i uke 16-18

Tidspunkt
- Anbefales tatt i perioden mellom 8 uker + 0 dager og 13 uker + 6 dager, helst før 11 uker
Prøve
- 5 (3) ml blod uten tilsetning eller 2 (1) ml serum
- Hvis det vil gå 2 døgn eller mer innen prøvens ankomst til laboratoriet, bør det innsendes serum
Emballasje
- Plasseres i beskyttelsesrør
Oppbevares i kjøleskap om nødvendig

Den rene aldersbetingede risiko for å føde et barn med Downs syndrom er ca. 1:1.600 i 20 års alderen og stiger til ca. 1:400 i 35 års alderen
Ved en risiko større enn 1:250 oppfattes testen som høy risiko (screen positivt resultat)
Risikoen for Edwards og Pataus syndrom er ca. 10 ganger mindre enn risikoen for Downs syndrom og her anvendes risikogrensen 1:100

Den beregnede risiko er det bedste estimat på sannsynligheten for å føde et barn med Downs syndrom eller Edwards/Pataus syndrom
Denne risiko brukes til å vurdere om enten chorion villus biopsi eller amniocentese er indisert
Det anbefales å bruke risikogrensen 1:250 for Downs syndrom og 1:100 ved Edwards eller Pataus syndrom

Terje Johannessen, professor i allmennmedisin, Institutt for samfunnsmedisinske fag, Norges teknisk-naturvitenskapelige universitet, Trondheim (tilpasning til NEL)