Faktor V Leiden DNA

• Aktivert protein C fungerer som antikoagulant ved bl.a. å inhibere faktor V
• Ved mutasjon i faktor V (Leiden) fungerer ikke denne mekanismen, med trombosetendens til følge
• Punktmutasjonen har posisjon Arg506Gln. I den svenske befolkningen er ca. 7% bærere av dette allelet
  • Heterozygote for denne mutasjon: 5-10 x økt risiko for tromboser
  • Homozygote: 50-100 x økt tromboserisiko

• Negativt svar: det vil si ikke bærer
  • I Norge er ca. 8% bærere av genfeilen
• Vanlige svarangivelser: ikke bærer, heterozygot eller homozygot for Arg506Glu-mutasjonen

• Trombofili hvor det er påvist APC-resistens
• Spesielt indisert dersom APC-resistens viser grenseverdier, eller dersom man er usikker på resultatet

• Polymerase kjedereaksjon (PCR)

• 2 x 3 ml EDTA-blod
• Glassene skal ikke åpnes før de sendes til laboratoriet
• Krever ingen spesielle pasientforberedelser

• Homozygoti for faktor V Leiden medfører 50-80 ganger økt tromboserisiko
  • Må ha spesiell tromboseprofylakse i alle risikosituasjoner
  • Homozygote bør ikke bruke p-piller eller andre østrogenpreparater
• Heterozygoti gir 5-10 ganger økt tromboserisiko
  • Ekstra oppmerksomhet omkring trombosefare og risikosituasjoner anbefales
  • Tilbakeholdenhet mot bruk av p-piller

• Kvinner som er homozygote for faktor V Leiden mutasjonen bør ikke bruke p-piller eller hormoner i forbindelse med overgangsalder
• Det kreves spesiell oppmerksomhet i forbindelse med situasjoner med økt tromboserisiko:
  • Svangerskap og fødsler, traumer, ortopediske operasjoner, sengeleie, lange flyreiser

Referanser

Datoer